Mar. May 17th, 2022

Herencia: curso acelerado de biología nº 9

Figura 1. Dibujo esquemático del proceso de varios eventos en las células germinales masculinas durante la espermatogénesis y la espermiogénesis. La figura muestra especialmente la existencia de puentes intercelulares entre las células espermatogénicas. Cada generación de células está conectada por puentes intercelulares, por lo que se divide sincrónicamente en cohortes. Véase el texto principal para una descripción detallada.

Un espermatozoide de mamífero maduro comprende tres partes distintas, a saber, la cabeza, la pieza media y la cola (que contienen material genético, mitocondrias y filamento axial, respectivamente). Debido a su organización única, los espermatozoides son diferentes de las demás células. En esta sección, compararemos los espermatozoides X e Y basándonos en sus características morfológicas y fisiológicas.

Durante la espermatogénesis de los mamíferos, la meiosis produce una proporción 50:50 de espermatozoides X e Y según la segregación mendeliana. Por lo tanto, se espera que la proporción sexual natural durante la espermatogénesis sea de 1:1 (Umehara et al., 2019). Una intensa búsqueda bibliográfica produjo tres hallazgos principales sobre la proporción de espermatozoides X e Y: (1) la proporción de espermatozoides X era mayor que la de espermatozoides Y (Martin et al., 1983; Bibbins et al., 1988), (2) la proporción de espermatozoides Y era mayor que la de espermatozoides X (Landrum y Shettles, 1960; Shettles, 1960; Quinlivan y Sullivan, 1974), y (3) no existían diferencias en la proporción de los dos tipos de espermatozoides (Van Kooij y Van Oost, 1992; Goldman et al., 1993; Han et al., 1993a).

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El acrosoma es una gran vesícula secretora unida a una membrana en la cabeza de los espermatozoides de mamíferos que libera su contenido cuando los espermatozoides entran en contacto con el óvulo para la fecundación. El proceso se conoce como exocitosis acrosómica regulada o reacción acrosómica (RA) y es desencadenado por las proteínas de la zona pelúcida del óvulo, que inducen la entrada de calcio en el espermatozoide. La exocitosis acrosomal facilita el paso de los espermatozoides a través de la zona y es obligatoria para la fertilización natural [1], [2], [3], [4], [5]. La RA es un evento único durante el cual el acrosoma libera todo su contenido y pierde su integridad estructural [2]. Por consiguiente, cualquier tipo de disfunción del acrosoma, es decir, la RA prematura, la liberación reducida del contenido acrosómico o la ausencia de la RA, contribuyen a la subfertilidad masculina porque esos espermatozoides son incapaces de fecundar [1], [6].

El éxito de la RA viene determinado por una serie de acontecimientos como la biogénesis del acrosoma, la capacitación de los espermatozoides, el reconocimiento entre los espermatozoides y los ovocitos, la unión entre los espermatozoides y la elicitación de las vías de señalización. Cada uno de ellos y el RA están regulados por múltiples proteínas y complejos proteicos [1], [2], [5], [7], [8], el más conocido de los cuales es el SNARE, un grupo de proteínas que controla la fusión de membranas y la exocitosis en humanos y ratones, tanto en el acrosoma espermático [7], [9] como en las sinapsis neuronales [10].

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La revista especializada Systems Biology in Reproductive Medicine ha publicado en su número de enero una investigación del Instituto Bernabeu sobre el efecto de la estimulación ovárica en la dotación cromosómica del embrión. El trabajo realizado en el laboratorio de Biología Molecular y Genética de la clínica ha analizado si existe una relación entre la estimulación ovárica realizada en ciclos de fecundación in vitro (FIV) y la incidencia de aneuploidías (alteración del número normal de cromosomas en la célula) y mosaicismos (mezcla de células cromosómicamente normales y anormales) en los embriones.

Las alteraciones cromosómicas en los embriones son una de las principales causas del fracaso de la implantación en el útero materno o de un aborto prematuro. Un problema que el Instituto Bernabeu no deja de investigar. De ahí la importancia del imparable desarrollo de técnicas de análisis como el diagnóstico genético preimplantacional para detectar aneuploidías (PGT-A) en embriones, que permiten conocer la alteración antes de la implantación en el útero materno. Diferentes estudios determinan que la edad de la madre es uno de los factores que aumentan la presencia de anomalías cromosómicas en los embriones. Pero también hay una incidencia relativamente alta en pacientes jóvenes. Por ello, es importante estudiar si existen otros factores que puedan interferir en el correcto desarrollo del embrión, además de la edad de la madre. Hay estudios que sugieren que el proceso de estimulación ovárica puede aumentar las alteraciones cromosómicas, aunque estos resultados son controvertidos. De ahí el interés de esta investigación del Instituto Bernabeu.

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El último hallazgo, publicado el mes pasado: Los padres de más edad tienen más probabilidades de tener hijos con autismo. Los investigadores hicieron un seguimiento de 387.000 personas nacidas en Israel y llegaron a la conclusión de que las probabilidades de tener un hijo autista son de 6 por cada 1.000 para los hombres menores de 20 años. Cuando un hombre llega a los 50 años, esas probabilidades se disparan a unas 52 por cada 1.000.

Malaspina dirigió un estudio anterior que mostraba una conexión entre la edad paterna y la esquizofrenia. Descubrió que los niños nacidos de padres mayores de 50 años tenían un riesgo tres veces mayor de desarrollar esquizofrenia que los nacidos de padres de 20 años.

Tanto el autismo como la esquizofrenia surgen de una combinación poco conocida de factores genéticos y ambientales. Ambos trastornos tienden a ser hereditarios, lo que sugiere que los factores de riesgo genético pueden ser heredados.

Pero no es necesario ser portador de una enfermedad genética para transmitirla: el problema puede empezar en los testículos. Allí, las células generadoras de esperma se dividen unas 23 veces al año, acumulando lentamente errores de copia.

Los padres de más edad tienen más probabilidades de tener hijos con acondroplasia (enanismo) y varias otras afecciones causadas por errores ortográficos en el ADN. Así que, para un hombre, cuanto más viejo sea, menos se parecerá la dotación genética de su hijo a la suya.

Por admin

Mi nombre es Esteban García, tengo 26 años y vivo en Murcia. Soy fundador y principal redactor de esta web de noticias y curiosidades Resincocp.com. Además de escribir me apasiona el futbol y los mojitos de coco.

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