Mar. May 17th, 2022
¿quién transmite el síndrome de alport?

Síntomas del síndrome de alport

Síndrome de AlportVer menú PDF CerrarÚltima revisión: 3 dic 2021Última actualización: 06 Ago 2020ResumenNefropatía familiar rara debida a anomalías en el colágeno tipo IV.Puede heredarse en 1 de 4 patrones: Ligada al X, autosómica recesiva, autosómica dominante o autosómica digénica.Asociada a una considerable variabilidad clínica de la edad de inicio de la insuficiencia renal crónica. Las mujeres portadoras de mutaciones ligadas al cromosoma X tienen un riesgo significativo de desarrollar hipertensión y enfermedad renal a lo largo de su vida.Se han descrito fuertes correlaciones genotipo-fenotipo en el síndrome de Alport ligado al cromosoma X en pacientes masculinos.El seguimiento y el tratamiento de la enfermedad renal es el principal tratamiento.DefiniciónEl síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria de la membrana basal glomerular causada por anomalías en el colágeno de tipo IV.[1]Gubler MC. Enfermedades hereditarias de la membrana basal glomerular. Nat Clin Pract Nephrol. 2008 Jan;4(1):24-37.

) y las anomalías de la retina, ya que estos tejidos son lugares adicionales de expresión del colágeno de tipo IV. El clásico engrosamiento y laminación de la base glomerular produce una nefritis hematúrgica progresiva que evoluciona hacia la insuficiencia renal crónica en todos los varones con la forma de la enfermedad ligada al cromosoma X.[3]Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000 Apr;11(4):649-57.

Tratamiento del síndrome de alport

Objetivos: Las mujeres con síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS) tienen riesgo de desarrollar proteinuria y daño renal crónico (ERC). El objetivo de este estudio es evaluar la correlación genotipo-fenotipo en esta población poco frecuente.

Materiales y Métodos: Se trata de un estudio prospectivo y observacional de mujeres con XLAS, confirmado por una mutación patogénica en COL4A5 y una evaluación ultraestructural renal. Durante el seguimiento se controló la proteinuria, la función renal y la afectación extrarrenal. Las pacientes se dividieron en 2 grupos, según las mutaciones en COL4A5: variantes missense (Grupo 1) y no missense (Grupo 2).

Resultados: Veinticuatro mujeres con XLAS, con una edad de 10,6 ± 10,4 años al inicio clínico (media de seguimiento: 13,1 ± 12,6 años) fueron reclutadas entre 2000 y 2017 en un único centro. En el grupo 1 había 10 pacientes y en el grupo 2, 14 (edad media al final del seguimiento: 24,9 ± 13,6 y 23,2 ± 13,8 años, respectivamente). Un paciente del grupo 1 y 9 del grupo 2 (p = 0,013) desarrollaron proteinuria durante el seguimiento. La media del FGe en el último seguimiento fue menor en el Grupo 2 (p = 0,027), donde dos pacientes desarrollaron ERC. No se documentaron diferencias en la pérdida de audición entre los dos grupos. Dos pacientes del Grupo 2 presentaban una mutación tanto en COL4A5 como en COL4A3 (herencia digénica) y eran proteinúricos. En una familia, la madre sólo presentaba hematuria mientras que la hija era proteinúrica y presentaba una mayor inactivación del cromosoma X portador del alelo de tipo salvaje.

Causa del síndrome de alport

Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología. La revista publica artículos de investigación básica o clínica relacionados con la nefrología, la hipertensión arterial, la diálisis y el trasplante renal. Se rige por el sistema de revisión por pares y todos los trabajos originales se someten a evaluación interna y a revisiones externas. La revista acepta el envío de artículos en inglés y en español. Nefrología sigue los requisitos de publicación del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (ICMJE) y del Comité de Ética de Publicaciones (COPE).

Genética del síndrome de alport

El objetivo de esta revista es la divulgación nacional e internacional de la producción científica de interés para la otorrinolaringología, así como la discusión, en editoriales, de temas de relevancia científica, académica y profesional.

Es la publicación científica oficial de la Asociación Brasileña de Otorrinolaringología y Cirugía Cervicofacial. Su título abreviado es Braz J Otorhinolaryngol., que debe ser utilizado en bibliografías, notas al pie de página y referencias bibliográficas y tiras.

Por admin

Mi nombre es Esteban García, tengo 26 años y vivo en Murcia. Soy fundador y principal redactor de esta web de noticias y curiosidades Resincocp.com. Además de escribir me apasiona el futbol y los mojitos de coco.

Esta web utiliza cookies propias para su correcto funcionamiento. Al hacer clic en el botón Aceptar, acepta el uso de estas tecnologías y el procesamiento de tus datos para estos propósitos. Más información
Privacidad