Jue. May 19th, 2022
¿que genera el síndrome de prader-willi?

Síndrome de prader-willi en adultos

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja que afecta a muchas partes del cuerpo. En la infancia, esta enfermedad se caracteriza por un tono muscular débil (hipotonía), dificultades para alimentarse, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo. A partir de la infancia, los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable, que conduce a una sobrealimentación crónica (hiperfagia) y a la obesidad. Algunas personas con el síndrome de Prader-Willi, sobre todo las que padecen obesidad, también desarrollan diabetes de tipo 2 (la forma más común de diabetes).Las personas con el síndrome de Prader-Willi suelen tener un deterioro intelectual de leve a moderado y problemas de aprendizaje. Son frecuentes los problemas de comportamiento, como arrebatos de ira, terquedad y conductas compulsivas como hurgarse la piel. También pueden producirse anomalías en el sueño. Otros rasgos de esta enfermedad son los rasgos faciales característicos, como la frente estrecha, los ojos almendrados y la boca triangular, la baja estatura y las manos y pies pequeños. Algunas personas con el síndrome de Prader-Willi tienen una piel inusualmente clara y el pelo de color claro. Tanto los varones como las mujeres afectados tienen genitales poco desarrollados. La pubertad se retrasa o es incompleta, y la mayoría de los individuos afectados no pueden tener hijos (son infértiles).

Impresión del síndrome de prader-willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético causado por la pérdida de función de genes específicos en el cromosoma 15.[3] En los recién nacidos, los síntomas incluyen músculos débiles, alimentación deficiente y desarrollo lento.[3] A partir de la infancia, los afectados pasan hambre constantemente, lo que a menudo conduce a la obesidad y a la diabetes de tipo 2.[3] El deterioro intelectual de leve a moderado y los problemas de comportamiento también son típicos del trastorno.[3] A menudo, los individuos afectados tienen la frente estrecha, las manos y los pies pequeños, la estatura baja y la piel y el pelo claros. La mayoría no puede tener hijos[3].

Alrededor del 74% de los casos se producen cuando se elimina parte del cromosoma 15 del padre[3]. En otro 25% de los casos, la persona afectada tiene dos copias del cromosoma 15 materno de la madre y carece de la copia paterna[3]. Como partes del cromosoma de la madre se desactivan a través de la impronta, acaban sin copias funcionales de ciertos genes. [En general, el SPW no se hereda, sino que los cambios genéticos se producen durante la formación del óvulo, el esperma o en el desarrollo temprano[3]. No se conocen factores de riesgo para el trastorno[7] Quienes tienen un hijo con SPW tienen menos de un 1% de probabilidades de que el siguiente esté afectado[7]. Un mecanismo similar ocurre en el síndrome de Angelman, excepto que el cromosoma 15 defectuoso es de la madre, o las dos copias son del padre[8][9].

Síndrome de prader-willi y síndrome de angelman

El síndrome de Prader-Willi está causado por cambios genéticos en una región «inestable» del cromosoma 15 que afecta a la regulación de la expresión génica, es decir, al modo en que los genes se activan y desactivan. Esta parte del cromosoma se denomina inestable porque es propensa a ser barajada por la maquinaria genética de la célula antes de que el cromosoma se transmita de padres a hijos.

Los cambios genéticos que causan el síndrome de Prader-Willi se producen en una parte del cromosoma, denominada región crítica de Prader-Willi (PWCR), en torno al momento de la concepción o durante el desarrollo fetal temprano.1 Esta región se identificó en 1990 utilizando sondas genéticas de ADN. Aunque el síndrome de Prader-Willi es genético, no suele ser hereditario y generalmente se desarrolla debido a deleciones o deleciones parciales en el cromosoma 15.

Síntomas del síndrome de prader-willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que se produce aproximadamente en uno de cada 15.000 nacimientos. El SPW afecta a hombres y mujeres con la misma frecuencia y afecta a todas las razas y etnias. El SPW está reconocido como la causa genética más común de la obesidad infantil potencialmente mortal.

El SPW fue descrito por primera vez por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en 1956, basándose en las características clínicas de nueve niños que examinaron. Las características comunes definidas en el informe inicial incluían manos y pies pequeños, crecimiento y composición corporal anormales (baja estatura, masa corporal magra muy baja y obesidad infantil de inicio temprano), hipotonía (músculos débiles) al nacer, hambre insaciable, obesidad extrema y discapacidad intelectual.

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi se deben probablemente a la disfunción de una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo es un pequeño órgano endocrino situado en la base del cerebro que desempeña un papel crucial en muchas funciones corporales, como la regulación del hambre y la saciedad, la temperatura corporal, el dolor, el equilibrio entre sueño y vigilia, el equilibrio de líquidos, las emociones y la fertilidad. Aunque se cree que la disfunción hipotalámica provoca los síntomas del SPW, aún no está claro cómo la anomalía genética causa la disfunción hipotalámica.

Por admin

Mi nombre es Esteban García, tengo 26 años y vivo en Murcia. Soy fundador y principal redactor de esta web de noticias y curiosidades Resincocp.com. Además de escribir me apasiona el futbol y los mojitos de coco.

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